AUTISMO
DISCUSSÕES E COMENTÁRIOS
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Genetica - pesquisas


Data: 10/4/2004 comentário 1/13

Gene do autismo é identificado

Agência FAPESP - Pesquisadores da Escola de Medicina Mount Sinai, dos Estados Unidos, identificaram um gene que aumenta o risco de autismo em uma parcela significativa da população. Trata-se do primeiro estudo a relacionar
um gene específico ao transtorno de desenvolvimento caracterizado pelo desligamento da realidade exterior e criação mental de um mundo autônomo.

Enquanto pesquisas anteriores verificaram mutações genéticas raras em determinadas famílias com ocorrência de autismo, o estudo atual, publicado na edição de abril da American Journal of Psychiatry, é o primeiro a identificar um gene que aumenta a suscetibilidade à doença.

De acordo com os cientistas norte-americanos, em média 1 em cada 1 mil pessoas sofre com o problema, um dos distúrbios psiquiátricos com maior influência genética - se uma família com uma criança autista tiver outro filho, a chance de que este último tenha a doença é de 50 a 100 vezes maior
do que o normal.

"Identificar todos, ou pelo menos a maioria, dos genes envolvidos certamente levará ao desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico, bem como a novas abordagens terepêuticas", disse Joseph Buxbaum, professor de psiquiatria da Mount Sinai e líder da pesquisa.

Estudos anteriores indicavam que uma região do cromossomo 2 poderia estar envolvida com a o autismo. Um deles, feito por Buxbaum, havia limitado a possível área. Dessa vez, o cientista e sua equipe conduziram uma varredura sistemática da região em 411 famílias nas quais a ocorrência da doença é
comum.

Foram identificadas variações genéticas num determinado gene, que ocorre com alta freqüência tanto em indivíduos com a patologia como em seus familiares.
De acordo com os cientistas, o gene se codifica a partir de uma proteína que está envolvida com a produção de trifosfato de adenosina (ATP), molécula que fornece energia para as reações celulares.

Uma disfunção no gene pode implicar em irregularidades na produção do ATP,diz o estudo. Uma vez que as células cerebrais consomem grande energia, mesmo pequenas interrupções na produção do trifosfato de adenosina pode
afetar significativamente a habilidade de as células funcionarem corretamente.

Segundo Buxbaum, as variações no gene identificado no estudo aparentam ser muito comuns e não causam necessariamente autismo. "Ter uma dessas variações
aparentemente dobra o risco de incidência, mas o que realmente causa a doença é uma somatória de fatores genéticos. Por isso, nosso desafio é identificar mais genes como o que descobrimos agora", disse o cientista.

Eduardo HCS


Data: 19/9/2004 comentário 2/13

Autismo pode resultar de uma mixórdia genética
Uma complexa cadeia de eventos genéticos pode explicar o paradoxo do autismo


| Daniel DeNoon | WebMD Medical News | WebMDHealth | Revisado pela Dra Brunilda Nazario | 8/9/2004 |

O autismo resulta de uma complexa interação entre genes e fenômenos que afetem suas funções, propõe uma nova teoria.

Autismo, algumas vezes, parece ser um distúrbio genético. Por exemplo, se um de dois gêmeos idênticos tem autismo, há 90% de chance do irmão ter algum tipo de autismo, também.

Mas algumas vezes o autismo não parece ser genético. Por exemplo, estudos genéticos de famílias afetadas por autismo usualmente chegam a resultados fracos ou inconsistentes.

Uma teoria unificadora pode explicar todas essas observações, propõe o pesquisador da Faculdade de Medicina de Baylor, Yong-hui Jiang e sua equipe.

A idéia é que dois ou mais genes com seqüências anormais de DNA podem se combinar para causar o autismo. Mas isso poderia acontecer também quando vários fatores ativassem genes com seqüências normais de DNA. Alguns desses fatores podem ser inerentes aos genes, enquanto outros podem vir do ambiente.

"Acreditamos que isso explica a maioria dos casos de autismo", escreveram Jiang e colaboradores no número 8 de setembro do American Journal of Medical Genetics.

Eles também sugerem que seu complexo modelo poderia explicar outros distúrbios quebra-cabeça, como a esquizofrenia, que pode ser causada tanto por fatores genéticos como ambientais.

FONTE: Jiang, Y-h. American Journal of Medical Genetics Part A, Sept. 8, 2004; online edition. News release, American Journal of Medical Genetics.
Autism May Result From Genetic Mish-Mash

Complex Chains of Genetic Events May Explain Autism Paradox

| Daniel DeNoon| WebMD Medical News | WebMDHealth | Reviewed By Brunilda Nazario, MD |

Sept. 8, 2004

Autism results from a complex interplay between genes and things that affect gene function, a new theory proposes.

Autism sometimes seems to be a genetic disease. For example, if one of a pair of identical twins has autism, there's a 90% chance the other twin will have some kind of autism, too.

But sometimes autism doesn't seem to be genetic at all. For example, genetic studies of families affected by autism usually come up with weak or inconsistent results.

A kind of unified-field theory of autism may explain all of these observations, propose Yong-hui Jiang, MD, PhD, of Baylor College of Medicine, and colleagues.

The idea is that two or more genes with abnormal DNA sequences may combine to cause autism. But this might also happen when various factors activate genes with normal DNA sequences. Some of these factors may be inherited, and some make come from the environment.

"We propose that it will explain the majority of cases of autism," Jiang and colleagues write in the Sept. 8 online issue of the American Journal of Medical Genetics.

They suggest that their complex model may also explain other puzzling diseases, such as schizophrenia, which seem to be caused by both genetic and environmental factors.

SOURCES: Jiang, Y-h. American Journal of Medical Genetics Part A, Sept. 8, 2004; online edition. News release, American Journal of Medical Genetics.
Autism May Result From Genetic Mish-Mash
http://my.webmd.com/content/article/93/102498.htm?lastselectedguid={5FE84E90-BC77-4056-A91C-9531713CA348}


Data: 23/6/2006 comentário 3/13

sou educador que trabalho na área de biologia/ciências.
Trabalho muito falando sobre saude com os meus alunos.
Eles demonstram muito interesse por esses assuntos.
Gostaria, se possível for, receber informaçoes que poderiam acrescentar no meu trabalho, com assuntos dessa referência
Grato desde ja pela atenção
Gelson
Gelsonito_lima@.ig.com.br


Data: 12/10/2006 comentário 4/13

minha sobrinda de 2 anos esta com suspeita da sindrome de rett o exame de DNA deu negativo e ela esta evoluindo com o tratamento de reabilitação acontece que ela sente mito medo esse medo deixou a fisiatra impressionada apos um avaliação els sisse que esse medo não faz parte da sindrome e tb não é normal pois quando colocamos ela para andar ela chega a tremer tanto e fica dura de tanto medo gostaria de saber sua opnião pois tem um exame de EEG deu o seguinte resultado
Transtorno Temporal Cerebral

meu e-mail
cicollin@bol.com.br

grata
Marli


Data: 6/11/2006 comentário 5/13

ola meu filho tem um traço falsemico q foi diagnosticado no teste do pezinho, eu ja fiz o exame e nao tenho, o apia ainda nao fez...
gostaria de saber + sobre o assunto
um abraço
araujo22@oi.com.br


Data: 6/2/2007 comentário 6/13

ola eu sou Cristina tenho gemeos os medicos dizem-me que os meus filhos teem disburbio de autismo isto è genetico ?O meu sangue é A- e o do meu ex marido è orh+ sera que teve alguma influencia? O meu email è cristina.formoso@hotmail.com


Data: 26/3/2008 comentário 7/13

Tenho um ma formação na mão esquerda, e pretendo ter um filho. Mas tenho medo de q venha a prejudicar ele.Será q tem a ver? Meu filho poder nacer com deficiencia?

POr favor c sou souber algo a respeito

>>>marquinhosmarco@hotmail.com


Data: 18/4/2009 comentário 8/13

Crianças Autistas ligadas ao mesmo Doador

CNN: http://www.cnn.com/2008/HEALTH/conditions/04/02/autism.sperm.donor/index.html

NOVA IORQUE (CNN)--Ele só tem 5½ anos, e ele praticamente ja memorizou a programação inteira do metrô de Nova Iorque.

Ele lê ao nível de quarto-grau, toca com duas mão composições de piano e esta melhor versado que a maioria dos adultos sobre o código de Fibonacci, uma sucessão de matemática complexa.
Dylan ama música italiana e desenha quadros que artista Jackson Pollock ficaria orgulhoso.
Dylan é autista.

Gwenyth Jackaway, a mãe de Dylan, é um professora na Universidade de Fordham de Nova Iorque. Ela é solteira mas sempre quis uma criança. Assim ela contatou Califórnia Cryobank, o maior banco doador de esperma do país.

Cryobank não revela as identidades de doadores mas permite as pessoas para escolher baseado nas características que os futuros pais/maes gostariam que suas criancas tivessem. Jackaway decidiu pelo "Doador X" porque ele se apresentou como filosófico e inteligente. Ele gosta de música, ama viajar e tem um alto Q.I. alto e formação em Finanças.

O que ela não poderia saber é que o filho dela teria autismo. Assim ela começou a desejar saber se o Doador X poderia carregar um gene que poderia ter contribuído.

A causa ou causas de autismo não são conhecidas e são debatidas calorosamente. A maioria dos experts acreditam que a genética é um componente, que permitem que uma criança tenha uma predisposição para o autismo ou seja mais sucetivel aos problemas ambientais.

É uma combinação de ser geneticamente vulneráveis e, em seguida, ter algum tipo de risco social ou tóxico ", segundo o Dr. Gary Goldstein do Instituto Kennedy Krieger.

Os investigadores acreditam ter encontrado algumas áreas genéticas associadas com autismo, mas poderia levar anos antes do gene ou genes que causam autismo ou contribuem a isto ser determinado.

Até então, Geri Dawson, diretor cientifico do escritório de Manhattan - filial do grupo Autism Speaks, diz que não há nenhum modo descobrir esses genes e prevenir disto ser passado a uma criança.

"Nós não poderíamos determinar um doador para autismo porque nós ainda não sabemos os genes específicos que estão contribuindo a autismo", Dawson disse. "Mas há muitas pesquisas em andamento, e eu diria nos próximos cinco a 10 anos, nós teremos identificado entre cinco e 10 genes e assim nós podederemos saber onde existe uma maior chances de risco do autismo."

Uma vez que o gene ou genes do autismo tenham sido identificados genes, sera teoricamente possível fazer exames para estes genes, de acordo com Dawson.

Jackaway diz que ela entrou em um período de luto quando o autismo de Dylan foi diagnosticado na idade 2.

"Quando você recebe um diagnóstico com algum tipo de desordem de desenvolvimento, você tem que deixar sair de voce os sonhos do tipo de criança que você pensou que ia ter", diz Jackaway. Há um senso de perda da criança, um processo afligindo. Há negação, há raiva, e então há a tremenda tristeza, e a esperança de que um dia você consiga aceitar."

Jackaway diz que ela teve que aceitar que "eu não tenho aquela criança que eu pensei que eu ia ter. Mas eu tenho esta criança, que está aqui aqui na minha frente."

Pelo Website chamado “Registros de Irmãos de Doador”, ela alcançou outras mulheres que usaram o “Doador X”. Ela achou seis famílias que tinham usado o mesmo doador.

Dois anos atrás, ela visitou Theresa Pergola na área de Nova Iorque; ela tinha dado à luz a trigêmeos usando o esperma de Doador o X. Com apenas alguns minutos neste primeiro encontro, Jackaway notou o filho de Pérgula, Joseph, 2 anos, exibindo alguns dos mesmos comportamento que seu filho.

"Ele estava caminhando na ponta dos pés; ele estava agitando as mãos. Parecia nao ter contato visual, recorda-se Jackaway que imediatamente sugeriu que Joseph tinha autismo.

"Ela me falou que viu características de autismo, e me perguntou se naquele momento isto era muito dificil para mim ", diz Pérgula. "Eu não soube o que esperar a partir deste ponto da conversa.Eu só sei que eu estava assustada, e ela me disse pra deixar pra lá que tudo ia ficar bem."

Pérgula diz que ela estava com medo porque ela tinha uma imagem de autismo na cabeça na qual ela acreditava que o filho dela ficaria sempre "no canto se balançando e sem falar."

Ela diz que Jackaway a ressegurou que este não seria o caso.

Um mês depois, um teste confirmou o que Pérgula ja sabia: Joseph era autista. O diagnostico a fez chorar, e agora estas duas mulheres cujos filhos compartilham o mesmo pai tambem estavam imediatamente conectadas por outro laço: o autismo.

"Ela era terrivelmente transtornada", lembra-se Jackaway . "Aquele momento é um momento terrivelmente e amedrontador. Quando voce recebe este diagnostico, você na verdade recebe um futuro completamente novo."

Das seis famílias que Jackaway contatou que tinha usado o Doador X, três das crianças são autistas, e uma estava mostrando sinais de autismo.

Seria hoje Jackaway mais feliz se tivesse havido um modo de descobrir que o Doador X era portador dos genes de autismo?

"Eu me perguntei muitas vezes sobre isto, e dizer que sim significa dizer que eu desejo que Dylan não seja Dylan", diz Jackaway. "Eu amo meu filho e tudo sobre ele, e isso significa também que amo o autismo dele. Amo seu jeito de ser criança, amo tudo sobre ele. Nossas crianças não têm autismo; eles são autistas. É isto é parte de quem eles são."

Nao existe até o momento nenhum exame para determinar o autismo, e em uma declaração, a companhia disse:

“Não há atualmente nenhum teste genético para descobrir o autismo. Califórnia Cryobank (CCB) emprega um dos mais completo e rigoroso processos para escolher um doador, com menos que 1% de todos os candidatos aprovados nesta seleção. O procedimento padrao da CCB para escolher os doadores envolve extenso físico, genético e saúde... "

Como a descoberta de autismo em algumas das famílias que usaram o Doador X, o Cryobank diz o seguinte:

"... por política oe CCB, as amostras do doador foram afastadas do catálogo geral. Estes frascos só podem ser vendidos a um cliente que usou espécimes deste doador previamente e continua interessado. Neste caso o cliente é alertado sobre as novas informações médicas e o assunto em potencial... "

As famílias não culpam o banco de esperma. Na realidade, Theresa Pergola diz que ela fica em duvida se faria ou nao o exame para detectar o autismo, caso isto esteja disponivel algum dia.

"Acredito que o autismo poderia acontecer de qualquer jeito, por um lado estes exames poderiam ser úteis para as pessoas fazerem escolhas sobre os riscos que elas querem correr", diz Pérgula. "Por outro lado é como, que mais vão eles testar, você sabe? Eles vão escolher características de personalidade ? É dificil dizer. É realmente muito dificil dizer."


Data: 23/5/2009 comentário 9/13

Preciso de ajuda - estou desesperada. Meu filho tem trinta e um anos e todo esse tempo temos
procurado, através de medicamentos, religiões, profissionais especializados, melhora para o
seu quadro. Nada adiantou - ele piorou e vem associando ao autismo traços psicóticos. Está
mais agressivo, embora tenha uma ótima compreensão do mundo ( fala e tem raciocínio lógico ).
Atualmente, chega a sinalizar quando percebe que vai entrar em crise; nenhum medicamento ou
atitude é capaz de contê-la. Soube das recentes descobertas feitas no hospital Mount Sinai,
nos Estados Unidos, quanto ao gene responsável pelo aparecimento dessa síndrome e da substân-
cia chamada Trifosfasto de Adenosina. Como essas descobertas podem me ajudar e ao meu filho?
Por favor, tenho urgência - não aguento mais. Estou pedindo socorro. Alguém pode me ajudar?
Aguardo alguma resposta para breve e antecipadamente agradeço.

Alceli

Meu e-mail: olavo.rubens@hotmail.com


Data: 28/1/2010 comentário 10/13

meu irmao tem autismo eu queria saber se quando eu tiver filhos eu tenho chance de ter tambem um filho com autismo,pois meu marido é gemeos e meu oai tambem é gemeos sera que se eu tiver filhos gemeos os dois nascem cm autismo me responda por email ana_ramos2006@hotmail.com agradeço deste ja.


Data: 15/9/2010 comentário 11/13

ACHO BESTEIRA TUDO ISSO


Data: 6/12/2011 comentário 12/13

Olá. A irmã do meu marido tem paralisia cerebral. Gostaria de saber se nosso filho/a poderá nascer com alguma problema!!
envie a resposta no meu e-mail cerra_@live.com


Data: 3/1/2012 comentário 13/13

meus irmãos tem paralisia, quero saber se meu filho pode nascer com esse problema?


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Esta página foi construída em 19/09/99, última atualização 20/03/2009.
Créditos: Eduardo Henrique Corrêa da Silva