AUTISMO - PROBABILIDADES
POSSIBILIDADE DE TER UM SEGUNDO FILHO AUTISTA

A " maioria dos estudos realizados até hoje mostram que a possibilidade de um segundo filho autista oscila entre 2% e 3%."

Eu gostaria de somar alguns dados relacionados ao assunto . Alguns meses atrás revisei toda a recente literatura encontrada relacionando a genética e o autismo e obtive os seguintes dados :

1. Os casos de autismo que são de origem genética por causa de uma anomalia identificada como a síndrome do X Frágil , são poucos , e constituem entre 2,5% e 5% das pessoas com autismo . Como se vê , esta ocorrência não é muito freqüente como causa de autismo , o tema é porém muito importante porque é a única anomalia genética unida ao autismo no qual se pode detectar (uma vez que haja um filho autista ) se existem portadores saudáveis na família ou em virtude de uma mutação que tenha acontecido por azar . Se existem portadores – pessoas que transmitem a enfermidade embora eles não a tenham - ( achamos alguns casos em nosso programa ) pode-se posteriormente fazer uma análise por amniocentesis ( exame do líquido amniótico que envolve o feto ) em gravidezes posteriores das mães ou irmãs e identificar antes do nascimento a anomalia . Nós FAZEMOS isto COMO ROTINA EM TODOS OS CASOS de autismo e problemas importantes do desenvolvimento uma ANÁLISE DE DETECÇÃO DO X FRAGIL . O cariótipo convencional não detecta esta anomalia e é necessário pedir um cariótipo especial ( pobre em ácido de fólico ) ou melhor um estudo molecular do DNA que é mais confiável .

2. A Esclerose tuberosa é outra enfermidade na qual o autismo aparece com maior freqüência do que o esperado para que seja uma coincidência casual . Deste modo esta enfermidade , também de origem genética , aparece em 3% a 9% das pessoas com autismo e entre a quarta parte e a metade das pessoas com Esclerose Tuberousa apresentam transtornos orgânicos que são identificados dentro do espectro autístico . É necessário mencionar que a identificação da enfermidade não tem tanto valor preventivo em nascimentos posteriores , já que em 75% dos casos se trata de mutações ( estas nas quais os pais não eram portadores ) por este motivo em gravidezes posteriores não haveriam riscos . O exame neurológico cuidadoso durante a diagnostico indica a presença desta enfermidade.

3. Em outros dos casos 5% de autismo aparecem outras anomalias cromossômicas diversas que hoje não se agrupam formando Síndromes específicas , mas que previsivelmente com o estudo do genoma humano que será completado , logo eles poderão ser identificados .

4. A coincidência para autismo em gêmeos ( isto é, a probabilidade dos dois serem autistas ) oscila entre 70% e 90% se eles são gêmeos idênticos , ou monozigóticos , enquanto é de 0% se eles são gêmeos dizigóticos ( gêmeos têm a mesma semelhança genética que qualquer outro irmão ) , embora aparecem nestes gêmeos 10% de problemas de desenvolvimento que não têm o bastante para serem classificados como autismo . Quando se questiona porque a concordância é menor que entre irmãos não gêmeos , como veremos a seguir , a resposta se dá que não existem casos suficientes de gêmeos agrupados como o que existe entre irmão não gêmeos .

5. Entre irmãos se observa que o número a se considerar seria de 3% de coincidência para o autismo e outros 3% do que poderíamos chamar de autismo atípico ou parcial . Em cada gravidez existiria a probabilidade de 6% versus 94% de repetir ou não o quadro , em todas e em cada uma das gravidezes posteriores .

6. A coincidência para os irmãos do que é chamado de fenótipo autístico é bem maior e se apresentada em 12% a 20% dos irmãos . Por fenótipo autístico se entende a presença em comum da deficiência de empatia ou contato emocional , dificuldades práticas de comunicação e interesses desproporcionados por algum tema não compartilhado com outros , sem que estes causem problemas suficientes de adaptação e aprendizagem para chegar a merecer um diagnostico . O fenótipo não se associa com um aumento de epilepsia e/ou retardo mental . O risco de que estes irmãos tenham posteriormente filhos ou filhas com autismo é desconhecido , mas parece lógico que seja maior que o da população geral. Um único estudo norte americano a respeito identificou que 50% dos filhos nascidos de 11 pais com diagnóstico retrospectivo de autismo de nível alto nível - que agora seria chamada Síndrome de Asperger - desenvolveram quadros Autísticos , semelhantes aos que pessoas autistas teriam , esse risco existe se vierem a ter uma descendência .

7. Não sabemos até ponto esses números são reais por várias razões . Assim freqüentemente , quando aparece um filho com uma incapacidade os pais têm uma tendência a terem menos filhos posteriormente e os números seriam diferentes se as famílias tivessem o número de filhos que teriam caso não houvesse um com problema . Nem podemos estimar a influência dos diversos critérios diagnósticos que têm sustentado estes estudos na hora de determinar estes números , mas sabemos , por exemplo , que com os critérios DSM III-R se diagnosticavam mais casos que com o DSM-IV (isto é , os critérios eram mais sensíveis , porém menos específicos ) , esse fator poderia ter sua importância .

Em resumo, esboçaria isso :

Falamos sempre de grupo de risco e nunca de risco individual . Existem famílias que têm um risco maior e outras que têm um risco menor . Atualmente só podemos identificar as famílias portadoras do X Frágil . No resto dos casos não podemos dizer que famílias têm um risco maior , ao menos estabelecido estatisticamente e quais têm menor risco , tanto para o autismo quanto para o fenótipo autístico . Presumivelmente os pais com caraterísticas de autismo têm um risco alto , igual aos irmãos com fenótipo característico e as próprias pessoas com autismo .

Não sabemos ainda se o fenótipo autístico acontece por uma predisposição genética ou , alternativamente , para que ele apareça se requeira um mecanismo de duplo impacto ( chamado em inglês two-hit mechanism ) pelo qual , para que se apresente o autismo , tem que coincidir outros fatores infecciosos , metabólicos , perinatais , etc. que seriam somados a uma predisposição genética semelhante em uma parte dos irmãos .

Pessoalmente eu gostaria de dizer que , embora a decisão de ter filhos ou não seja uma decisão individual que cada família deve tomar , é necessário lembrar que a imensa maioria das famílias com crianças autistas não apresenta autismo em outros membros autistas ; que é necessário considerar o potencial efeito benéfico de ter outros filhos ( tanto para os pais como para os irmãos e quanto para o próprio autista ) e que se fossemos todos conscientes dos riscos pessoais que temos de transmitir sem conhecer centenas e centenas de enfermidades que transmite o gênero humano , talvez ninguém se animasse a ter descendência .

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Esta página foi construída em 02/03/2002, a última atualização 19/06/2003

Créditos: Eduardo Henrique Corrêa da Silva