Estudou gêmeos do mesmo sexo (11 MZ e 10 DZ) onde ao menos um era portador de autismo. Encontrou 36% de concordância nos MZ e zero nos DZ. Em 77% dos discordantes (12/17) havia histórico de dano cerebral. Diz que 2 a 3% dos irmãos são também afetados e que há um risco 50 vêzes maior nestes casos que na população em geral.

Mulheres portadoras de autismo são mais sériamente afetadas que os homens que são acometidos com maior frequência, mas em graus mais leves. Sugere que haja carga genética distinta em relação ao gênero sexual.

Encontrou concordância de 23,5% em gêmeos DZ e 95,7% em MZ.

Pesquisou 41 famílias com dois portadores de autismo e 5 com três. Concluiu que os resultados forma mais consistentes com o modelo transmissão do tipo autossômico recessivo.

Conclui que os fatores envolvidos no quadro de autismo parecem ser uma combinação de vulnerabilidade genética para os aspectos cognitivos e de linguagem e a ocorrência de dano peri-natal.

Pesquisou em 207 famílias (187 com 1 incidência e 20 com incidências múltiplas de autismo). Conclui que os dados descartam a transmissão mendeliana e que a chance de outro filho com autismo é de 7% se já houver um menino afetado, de 14,5% se houver uma menina portadora e de 35% se houver duas crianças afetadas. A chance do risco de um portador de autismo nascer após um irmão afetado é de 215 vêzes o da população em geral.

Estudaram 11 MZ e 10 DZ gêmeos do mesmo sexo, além de trigêmeos MZ. A concordância para autismo foi de 91% para os MZ e zero para os DZ e para distúrbios cognitivos foi de 91% X 30%. Relatam ocorrência de stress peri-natal em muitos dos discordantes. Concluem na influência genética e do reconhecimento da importância de fatores stressores.

A análise do parentesco de 86 portadores de autismo resultou em que a relação de parentesco estava confinada a irmãos não se estendendo a familiares distantes. Conclui que isto é indicativo para a suposição de herança monogênica.

Em extensa revisão afirma que ou o autismo pode ser causado por uma mutação nova; por mecanismo poligênico onde pode ocorrer um largo espectro sintomatológico mais comum que o autismo e que não interfira na gravidez; ou algumas variedades clínicas associadas a heterozigose.

Portadores de autismo tendem a ser primogênitos e únicos. Asperger é mais comum no parentesco de primeiro grau. Tendência a Transtorno Esquizo-Afetivo entre mães

Estudo em gêmeos do mesmo sexo (27 MZ e 20 DZ). Encontrou 60% de concordância para autismo entre os MZ + 92% de concordância para transtornos cognitivos e sociais comparados a 10% nos DZ. Nos discordantes havia significativo histórico de complicações obstétricas.

Modelo de transmissão onde há múltiplos locus gênicos

Relata que em 15 a 37% há uma co-morbidade médica, sendo que 5 a 14% com um conhecido distúrbio genético ou aberração cromossômica. O quadro clínico pode refletir: distúrbios nas vias neurobiológicas; suscetibilidade gênica; egenes atuando em desequilíbrio com outros.

Estudo em período de 10 anos na Nigéria. Excesso de nascimentos em maio.

Estudo em período de 8 anos no Japão. Excesso de nascimentos no 2^o. trimestre do ano, quando ocorre maior incidência de processos infecciosos pulmonares em crianças. Questiona a correlação destes dois dados.

Estudo comparativo entre 26 portadores de autismo e 22 portadores e esquizofrenia não-adultos. Os portadores de autismo tiveram excesso de nascimentos nos meses de inverno em relação ao grupo-controle. Este resultado é consonante com pesquisas sobre nascimento nesta estação e a esquizofrenia do adulto com sintomas negativos predominantes.

Estudo em 100 portadores de autismo na Suécia. Excesso de nascimentos em março

Estudo em período entre 1945 e 1980 na Dinamarca. Excesso de nascimentos em março em determinados períodos: 1951 > 56; 1963 > 68; 1975 > 80.

Estudo em período de 22 anos em Israel. Excesso de nascimentos em março e agôsto

Introdução: Boa parte da singularidade imunológica humana depende da expressão dos gene do MHC (major histocompability complex - complexo de histocompatibilidade principal). É um locus complexo, composto de um grande grupo de genes localizados no braço curto do cromossoma 6. Estes genes são classificados em três classes, sendo que a I e a II correspondem aos antígenos leucocitários humanos (HLA). Os do grupo III são diferentes, sendo uma série de proteinas séricas polimorfas e receptores de membranas estreitamente envolvidos na função imune. Um desses genes, C4B, codifica um produto que está envolvido na eliminação de patógenos como vírus e bactérias.

Os resultados demonstram que a diminuição de CD4+ células (mais acentuada nas mulheres portadoras) está associadas ao autismo.

Os resultados sugerem que a alteração do indutor-supressor de célula T está associado ao autismo.

Estudaram a incidência do haplótipo ancestral do MHC (B44-SC30-DR4), encontrando-o significativamente aumentado nos autistas, concluindo que um ou mais genes do MHC está(ão) envolvidos em alguma forma de autismo.

Partiu da hipótese de fatores auto-imunes para o autismo. Encontrou 58% (19/33) de fator anti proteina-mielina-básica (anti-MBP). No grupo controle a positividade foi de 9% (8/88).

Estudo sôbre alergia alimentar. Encontrou aumento significativo dos níveis de IgA específico para antígeno anticorpo para caseina, lacto-albumina e para beta-lacto-albumnia; e aumento de IgG e IgM para caseina. Tais resultados sugerem uma relação entre alergia alimentar e autismo.

Estuda a influência das estações, da melatonina e do sistema imunitário. Geralmente há um comprometimento das funções imunológicas nos dias curtos de outono e do inverno.

Encontrou baixa percentagem de linfócitos que expressavam receptores interleucina-2 após estimulação a mitogênese e que o resultado foi inversamente proporcional a gravidade dos sintomas autísticos.

Transfer Factor ...............................

Encontrou aumento significativo de dois alelos do gene DR beta 1, localizado perto do C4B, no autismo.

Relata translocação t(X;22) (p11-22;p11) em criança com SR e irmã com "forma frustra". Hipotetiza que o gen causal pode estar na região Xp.

Encontrou translocação balanceada em portadora de SR. Hipotetiza que o gen causal deva estar na região Xp21-22 e que seja uma mutação dominante de transmição dominante ligada ao X.

Sugere que em portadoras de SR haja uma alteração da inativação do cr. X na região Xp11.3 ou .4 até Xp21

Encontrou significante aumento da inativação parcial do cr. X de origem paterna (16/30) comparados ao grupo controle (4/30) e que isso "descarta" a hipótese da SR ser uma mutação monogênica ligada ao X.

Estudando a variável clínica da SR (forma clássica e frustra) afirma que a transmissão inicia-se como uma pré-mutação e que o quadro clínico só fica evidente quando há mutação "cheia".

Em 91 pares de gêmeos idênticos e 105 pares de gêmeos do mesmo sexo concluiu que há influência genética.

Hiperatividade é herdada de forma substancial, mas que o ambiente também é importante.

Importante fator genético na ADDHD como um continuum.

Pesquisa em 194 paes de gêmeos MZ e 94 pares de DZ aspectos do déficit de atenção estrito e da impulsividade-hiperatividade. Conclui que há fatores etiológicos genéticos separados e comuns para os dois aspectos.

ADDHD foi significantemente mais frequente em meninos (23% / 3%) que em meninas.

Comprova a maior incidência de transtornos de fala e linguagem entre familiares de crianças portadoras de transtornos de linguagem.

Estuda 600 crianças vindas para primeira avaliação de transtornos de fala e linguagem em clínica especializada. Não demonstra maior incidência entre algum dos sexos.

Estudo entre 32 pares de gêmeos MZ e 25 pares DZ conclui que entre os MZ há maior concordância inclusive nos tipos de transtornos.

Estudo entre pares do mesmo sexo em 63 MZ e 27 DZ selecionados porque um dos gêmeos era portador de Transtorno de fala ou de linguagem. Encontrou resultado de quase 100% de concordância para os MZ e aproximadamente 50% para os DZ, em utilização de conceito mais amplo assim como concordância para o tipo do transtorno.

Estudo em 80 portadores de S. Turner que só possuem 1 cr. X [p. ou m.]. Encontrou portadores de cr. X[p] com melhor ajustamento social, score superior para verbalização e para execução de ordens verbais. Sugere que haja um locus para cognição social que não é expresso através do cr. X materno e que isso pode explicar porque homens genéticamente normais (46,XY) são mais vulneráveis aos Transtornos de Linguagem e cognição social como o autismo.